ABSTRACT
Hyperargininemia due to arginase deficiency is a rare, inherited, urea cycle disorder. We report a case of arginase deficiency in a 5-year old boy presenting with mild hyperammonemia, hyperargininemia, and dibasic aminoaciduria.
Subject(s)
Arginase/deficiency , Child, Preschool , Chromosome Aberrations/genetics , Chromosome Disorders , Genes, Recessive , Humans , Hyperargininemia/diagnosis , MaleABSTRACT
Se presenta el caso clínico de un niño de once años de edad, valorado en una Unidad de Cuidados Intensivos Pedíatricos, en estado de coma, con signos de hipertensión intracraneana, con historia de deterioro neurológico progresivo, espasticidad, convulsiones y diferentes diagnósticos previos. Se detectó hiperamonemia (360 mcg/dL), elevación de arginina en plasma y de ácido orótico en orina, sin acidosis. Se concluyó clínica y bioquímicamente el diagnóstico de argininemia; fue tratado con restricción de proteínas y benzoato de sodio, con lo que se normalizaron los valores de arginina en plasma. Por lo tardío del diagnóstico las funciones neurológicas, el electroencefalograma y los potenciales evocados mostraron solo mejoría parcial. Este es el primer caso publicado en américa Latina. Argininemia